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Sanità: variazioni genetiche nelle donne sane e a rischio di tumore. Il punto sulla situazione

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GROSSETO – Si parlerà di particolari mutazioni genetiche che comportano il rischio di sviluppare in persone sane e a rischio, tumori al seno e all’ovaio, al congresso che si terrà lunedì 18 marzo, alle 14, presso la Fondazione Polo Universitario Grossetano che ospita spesso iniziative di divulgazione scientifica.

L’evento, primo in Toscana organizzato interamente sull’argomento, è aperto al pubblico e si pone l’obiettivo di condividere con la popolazione e con le istituzioni lo stato dell’arte in materia di counseling, prospettive di prevenzione e opportunità terapeutiche nelle donne affette dalla mutazione.

La variazione genetica su cui sarà incentrato il congresso fa riferimento a due geni in particolare, chiamati BRCA1 e BRCA2. Le varianti patogenetiche a carico di questi geni si associano al rischio di sviluppare tumori della mammella e dell’ovaio in persone sane: circa nel 10% dei tumori della mammella e nel 10-20% di quelli ovarici si risconosce una base genetica legata ai geni BRCA 1 e BRCA2.

Le donne portatrici di una mutazione ereditabile del gene BRCA1 hanno circa il 70% di probabilità di sviluppare un tumore mammario e circa il 60% di ammalarsi di tumore ovario nell’arco della loro vita. Nel caso di mutazione del gene BRCA2, le percentuali sono simili per quanto riguarda il tumore mammario e inferiori per quanto riguarda quello ovarico (circa 20%).

Il test BRCA e’ uno strumento fondamentale per identificare la presenza di alto rischio genetico nelle pazienti con tumore al seno o all’ovaio. In accordo con le principali linee guida nazionali e internazionali, il test BRCA deve essere garantito a tutte le donne che ne potrebbero beneficiare al fine sia di individuare le terapie personalizzate più appropriate (nelle pazienti quindi già affette), sia di far adottare misure di prevenzione alle donne sane che risultino portatrici della mutazione.

“I tumori ereditari meritano un’attenzione particolare e necessitano di dedicati percorsi multidisciplinari per la valutazione dei singoli casi, la pianificazione di interventi terapeutici mirati e la definizione di strategie di sorveglianza e di prevenzione differenziate rispetto a quelle previste per la popolazione generale. – afferma il dottor Carmelo Bengala, direttore UO Oncologia Medica del Misericordia – Il percorso e il gruppo multidisciplinare dedicato al settore della Genetica Oncologica è attivo all’ospedale Misericordia di Grosseto da circa 5 anni e afferisce al Polo Oncologico Grossetano. Nel team sono coinvolti genetista, oncologo, medico, chirurgo, radiologo senologo, ginecologo, psicologo, oltre al personale tecnico e infermieristico. Sono stati testati circa 500 pazienti tra cui state individuate 70 donne con mutazione dei geni BRCA, 25 delle quali soggetti sani ad alto rischio di sviluppare tumore mammario e/o ovarico. I soggetti ad alto rischio seguono un percorso di stretta sorveglianza di prevenzione e diagnosi precoce. Peraltro viene discussa con le pazienti anche la eventuale scelta di chirurgia preventiva”.

Nel corso del convegno, saranno affrontati, attraverso gli interventi dei professionisti della Asl Toscana sud est, argomenti specifici riguardanti l’importanza della prevenzione attraverso il test genetico, ma anche affidandosi al servizio di consulenza genetica e alle informazioni sul rischio oncologico che i medici di medicina generale devono offrire ai pazienti come primo momento di confronto sulla possibile patologia; il sostegno delle associazioni sempre vicine ai pazienti oncologici; il ruolo fondamentale della figura dello psicologo nell’accettazione di essere soggetti a rischio.

“Sarà un’occasione importante di confronto tra specialisti ma soprattutto un momento informativo per tutte le persone che vivono questa problematica di cui ancora troppo poco si parla” – conclude Bengala.

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